JAMA 病例挑战：25 岁男性铰睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan Dr同类型在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则有趣的确诊，我们一起来看一看。

该病病是一位 25 岁的年长者，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起新功能障碍、射精障碍等性新功能高于下的一系列医学征状。既往有多动症家族日本史，服用右旋安非他命/安非他命。同类型无未婚计划，但对未来后生都对。

身形检查：身较高于 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，受精短时间，无外在肥胖，无女性化，病病脊柱腹腔萎缩，每个只能 4 ML（短时间压强大约 20 mL），附睾、精索无极其。

根据家族日本史及身形检查结果，Laboratory检查如下：

那么，问题来了，作为一名内科医生，你会如何比对上述病病？

A: 病病均称较高于促性腺激亦同性新功能减退症（上皮细胞腹腔新功能衰竭），需有利于不依细胞核核型比对。

B: 病病均称高于促性腺激亦同性新功能减退症（增生腹腔新功能衰竭），需有利于不依头骨核磁共振检查。

C: 病病激亦同高于水平短时间，应选择甲状腺肿胚胎缺乏确实。

D: 病病在此之年前予以外源性雄激素治疗。

正确回答是 A，你答对了吗？

浅谈两种促性腺激亦同

两种促性腺激亦同——粘液刺激亦同（FSH）和黄体生成亦同（LH）是涵盖α氨基酸和β氨基酸的糖蛋白，并因此决定其各自的生物学特性。在年长者血液，FSH 可刺激腹腔支持细胞，从而支持精原细胞进不依生殖细胞增殖及成熟，此外，LH 可刺激腹腔间质细胞分泌物雄激素。

FSH 是胚胎生成的晴雨表，FSH 高于水平升较高于往往表明胚胎生成减少, 但需注意，血清 FSH 高于水平短时间并不等同于胚胎生成短时间。仅仅只是，当审计年长者胚胎缺乏时，FSH 高于水平以及腹腔压强可用于鉴别甲状腺肿无精症（FSH 及腹腔较小短时间）和非甲状腺肿无精症（FSH 升较高于，腹腔小）。不同Laboratory，成年年长者的 FSH 短时间值之内亦不同，本确诊为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些一个组织甚至推出了更为具体的短时间值之内，驳斥年长者短时间的 FSH 高于水平最少在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌物有昼夜节律性变化，所以在 FSH 高于水平短时间的应该下，反复检测、表明结果无法必要。1992 年，世界卫生一个组织推荐酶联免疫应用作为检测 FSH 高于水平的金标准规范。

确诊比对

虽然该例病病 FSH 高于水平短时间，但其促性腺激亦同高于水平升较高于、脊柱腹腔萎缩以及胚胎完全缺乏，定时上皮细胞腹腔新功能衰竭确实。无精症大约占总体的 1%，15% 的无精症病病诊疗有DNA极其，常见的有 Y 细胞核纤缺失和细胞核核型极其。选择该例病病最确实的诊疗是 Klinefelter 综合症，应进不依细胞核核型比对。

Klinefelter 综合症的发病率大约为 1/500-1/600，征状体征不典型, 病病常在审计后生时被诊疗出，只能 10% 在更年期年前被明确诊疗。通常 Klinefelter 综合症病病的 FSH 高于水平较高于于 30 mIU/mL，雄激素高于水平高于于 300 ng/dL，但必须注意的是，FSH 高于水平轻度升较高于甚至雄激素高于水平短时间并没法除去 Klinefelter 综合症的确实。尽管 90% 的 Klinefelter 综合症病病出现无精症，但通过成像切开腹腔取精应用，最少 2/3 的病病可有效换取胚胎，继而通过**胞浆内单胚胎注射进不依体外受精，且不能增加性细胞核极其遗传学给祖先的风险。对于成像切开腹腔取精术的时机，一些深入研究忽视，Klinefelter 综合症病症迅速进展，一旦胚胎开始形成，应尽早不依成像切开腹腔取精术，然而对此观点业内已经达成共识。

与本例阐述的上皮细胞腹腔新功能衰竭不同，增生腹腔新功能衰竭的促性腺激亦同高于水平偏高于或高于于短时间，雄激素高于水平同样较高于，即高于促性腺激亦同性新功能减退症。其成因还包括影响下丘脑、输卵管新功能的各种因亦同、有先天性（如 Kallmann 综合症、空蝶鞍综合症、血色沉着病），也有后天获得性（如泌乳亦同瘤、神经化学疗法日本史）。

外源性给予雄激素将引发下丘脑和输卵管的回授调节，提高 FSH 和 LH 高于水平。但这种药物同样会抑制内源性雄激素造成，影响胚胎生成。

甲状腺肿无胚胎症的成因还包括腹腔或腹腔外伤、腹股沟或外阴手术日本史、生殖道染病疤痕、射精管梗阻、先天性脊柱输卵管缺如（CFTR 突变）、脊柱输卵管结扎等等。但甲状腺肿无胚胎症病病的 FSH 高于水平和腹腔较小均是短时间的。

病病结节病

随后，通过DNA检测，该例病病确诊病 Klinefelter 综合症，核型极其为 47,XXY。在咨询DNA顾问后，病病不依成像切开腹腔取精术，后胚胎成功取出并冻存。在接下来几年中，病病迅速比方说性腺新功能减退的多种征状，如雄激素高于水平提高，随后放弃雄激素替代治疗。

医学奥秘

最后，Brannigan Dr强调，若年长者病病 FSH 高于水平下降，雄激素高于水平短时间或偏高于，应选择示上皮细胞腹腔新功能衰竭确实。商业Laboratory的 FSH 参考值之内通常比通用短时间值最少更较高于以鉴别胚胎发生是否受损。若年长者病病依赖于 FSH 高于水平下降、脊柱腹腔萎缩、胚胎意味著缺乏等征状体征，应选择 Klinefelter 综合症的确实，并进不依细胞核核型比对。虽然 Klinefelter 综合症的征状和体征（FSH 高于水平下降）在更年期后就让迅速显出，但大部分病病方才审计后生时才被诊疗出。

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总编辑： 张开平