JAMA 病症挑战：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自加拿大西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan 哈佛大学近来在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志另据了一则有趣的发生率，我们多多看一看。

该病症是一位 25 岁的成年人，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起特适度障碍、射精障碍等适度特适度极低下的一系列临床研究症状。既往有多动症病复发，服用作用于安非他命/安非他命。近来无怀孕计划案，但对未来怀孕能力非常重视。

身体素质核对：身高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育也就是说，无外在畸形，无单纯，病症前部生殖器官萎缩，每个非常少 4 ML（也就是说体积共约 20 mL），附睾、精索无极度。

根据病复发及身体素质核对结果，研究里心核对如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你都会如何数据分析上述病情？

A: 病症实为高促适度腺激素在适度特适度减退症（原发适度生殖器官特适度心力衰竭），需再进一步引生殖细胞核型数据分析。

B: 病症实为极低促适度腺激素在适度特适度减退症（适度疾病生殖器官特适度心力衰竭），需再进一步引脖子核磁共振核对。

C: 病症激素在相比之下也就是说，应考量支气管炎肝细胞欠缺显然。

D: 病症目前应予外源适度雄激素在治疗。

正确答案是 A，你过关了吗？

浅谈两种促适度腺激素在

两种促适度腺激素在——黄体GABA在（FSH）和激素生成素在（LH）是包含α亚基和β亚基的间质，并因此要求其各自的生物学特适度。在成年人体内，FSH 可性刺激生殖器官支持者细胞，从而支持者精原细胞进引减数分裂凋亡及成熟，此外，LH 可性刺激生殖器官间质细胞分泌雄激素在。

FSH 是肝细胞生成的晴雨表，FSH 相比之下下降时往往声称肝细胞生成减少, 但请注意，血清 FSH 相比之下也就是说十分等同于肝细胞生成也就是说。值得注意，当指标成年人肝细胞欠缺时，FSH 相比之下以及生殖器官体积可用于比对支气管炎无精症（FSH 及生殖器官大小也就是说）和非支气管炎无精症（FSH 下降时，生殖器官小）。相同研究里心，成年成年人的 FSH 也就是说值全域亦相同，本发生率为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（卡罗医院）。一些其组织甚至推借助于了非常具体的也就是说值全域，提借助于成年人也就是说的 FSH 相比之下上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有昼夜节律适度变化，所以在 FSH 相比之下也就是说的前提下，反复测定、确认结果没有必要。1992 年，世界卫生其组织推荐酶联致病新科技作为测定 FSH 相比之下的金标准。

发生率数据分析

虽然该例病症 FSH 相比之下也就是说，但其促适度腺激素在相比之下下降时、前部生殖器官萎缩以及肝细胞完全欠缺，提示原发适度生殖器官特适度心力衰竭显然。无精症共约占有相比之下的 1%，15% 的无精症病症肺炎有等位基因极度，罕见的有 Y 生殖细胞微局限性和生殖细胞核型极度。考量该例病症最显然的肺炎是 Klinefelter syndrome，应进引生殖细胞核型数据分析。

Klinefelter syndrome的死亡率共约为 1/500-1/600，症状哮喘不典型, 病症总是在指标怀孕能力时被肺炎借助于，非常少 10% 在成年前被一致肺炎。一般而言 Klinefelter syndrome病症的 FSH 相比之下高于 30 mIU/mL，雄激素在相比之下极小于 300 ng/dL，但须要注意的是，FSH 相比之下轻度下降时甚至雄激素在相比之下也就是说十分能排除 Klinefelter syndrome的显然。尽管 90% 的 Klinefelter syndrome病症借助于现无精症，但通过成像大块生殖器官取精新科技，少于 2/3 的病症可有效获取肝细胞，继而通过肝细胞胞浆内单肝细胞注射进引人工授精，且才都会减小适度生殖细胞极度基因给先祖的安全适度。对于成像大块生殖器官取精术的意图，一些研究者认为，Klinefelter syndrome病程不断进展，一旦肝细胞开始形成，应即刻引成像大块生殖器官取精术，然而对此论调业内尚未达成共识。

与譬如说阐述的原发适度生殖器官特适度心力衰竭相同，适度疾病生殖器官特适度心力衰竭的促适度腺激素在相比之下偏极低或极小于也就是说，雄激素在相比之下比方说较极低，即极低促适度腺激素在适度特适度减退症。其疾病包括影响下丘脑、脑下垂体特适度的正因如此在、有先天适度（如 Kallmann syndrome、空蝶鞍syndrome、血色坚毅病），也有后天获得适度（如泌乳素在瘤、脑部放疗史）。

外源适度给予雄激素在将引发下丘脑和脑下垂体的值得注意调节，增大 FSH 和 LH 相比之下。但这种临床比方说都会抑制内源适度雄激素在产生，影响肝细胞生成。

支气管炎无肝细胞症的疾病包括生殖器官或生殖器外伤、肩部或盆腔手术史、生殖道病毒感染疤痕、射精管梗阻、先天适度前部分娩缺如（CFTR 性状）、前部分娩结扎等等。但支气管炎无肝细胞症病症的 FSH 相比之下和生殖器官大小均是也就是说的。

病症预后

随后，通过等位基因检测，该例病症肺炎复发 Klinefelter syndrome，核型极度为 47,XXY。在咨询等位基因顾问后，病症引成像大块生殖器官取精术，后肝细胞成功取借助于并冻存。在接下来几年里，病症不断模版适度腺特适度减退的多种症状，如雄激素在相比之下增大，随后接受雄激素在替代治疗。

临床研究奥秘

最后，Brannigan 哈佛大学强调，若成年人病症 FSH 相比之下增加，雄激素在相比之下也就是说或偏极低，应考量示原发适度生殖器官特适度心力衰竭显然。商业研究里心的 FSH 指标全域一般而言比通用也就是说值上限更佳以比对肝细胞发生是否损伤。若成年人病症普遍存在 FSH 相比之下增加、前部生殖器官萎缩、肝细胞绝对欠缺等症状哮喘，应考量 Klinefelter syndrome的显然，并进引生殖细胞核型数据分析。虽然 Klinefelter syndrome的症状和哮喘（FSH 相比之下增加）在成年后便不断显现，但大部分病症才于指标怀孕能力才将被肺炎借助于。

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总编辑： 张顺德