ARNT2基因突变可致新的先天畸形症候群
2022-01-24 07:53 来源：鹰潭男科医院
Fig: ARNT2基因变异分析
中会枢神经系统(CNS)的胚胎关乎一系列相当比较简单的事件，还包括比较简单的空间与时间上协调控制细胞会信号传导，细胞会迁至，增殖与分化。在胚胎期CNS中会，盐类锥形-的环-锥形激活表征在调控线粒体、维持细胞会反转中会起重要作用。来自英国大欧拉贡大街间医院儿童健康分析所与内分泌科的Emma A. Webb等对新注意到的一种先天畸形症候群顺利完转成遗传学分析，并将分析结果公开发表在2013年9月初10日《脑》(Brain)时尚杂志上。创作者注意到可UTF-盐类锥形-的环-锥形激活表征的ARNT2基因上存在一种移码变异，引致了该先天畸形症候群。
创作者在一个有六名早产儿且血缘紧密的大家族中会注意到了一种从未报道过的症候群，其构造为继发性（幼时后的）小头畸型伴额颞叶脊柱、多发性垂纤代谢缺乏、严重的视觉损害与十二指肠泌尿道极其。创作者对该大家族顺利完转成全面性的遗传学分析，纯合子适配与氨基酸碱基测出揭示了症状的ARNT2基因(c.1373_1374dupTC)上存在一个新的纯合性移码变异，该基因UTF-盐类锥形-的环-锥形激活表征。此变异引致症状转成细胞分化会中会ARNT2激活纤和肽隐含减少，不能达到检测低水平，这与无义核苷酸依赖性变异激活纤分解及ARNT2特性缺陷相符。创作者还注意到ARNT2在还包括下丘脑在内的中会枢神经系统中会以及人胚胎过程的肾管中会存在隐含。
该分析首次证明了ARNT2在本能下丘脑-垂纤齿轮、幼时后脑胚胎及视觉与十二指肠特性中会的极为重要，不太可能引致顺利完转成性神经特性极其、先天性垂纤机能减退与脑干后的视觉通路特性障碍。
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